天天热门:【特色医疗】质谱检测平台助力临床重大及疑难疾病精准诊疗

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摘要：2016年，上海仁济医院检验学科率先利用质谱技术的优势建立了仁济血药浓度监测平台，为临床精准用药、预后评估提供数据支持。

液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)技术是近年来发展起来的一项创新性检测技术。与传统的生化、免疫等技术相比，其特异性更强、灵敏度更高、检测范围更宽，同时其高灵活性以及单次运行可以分析多组分化合物等方面更是具有无与伦比的优势。尤其是针对小分子、低浓度化合物的检测方面，填补了免疫法易发生交叉反应和干扰的短板。目前LC-MS/MS技术已成为公认的激素检测、治疗药物浓度监测、代谢谱测定等小分子化合物检测首选技术。

上海交通大学医学院附属仁济医院检验学科带头人李敏致力于检测新方法、新技术的建立和转化应用，洞见未来技术发展方向，力求将国际先进检测技术服务于临床需求，于2016年开始布局建设临床质谱实验室检测平台。从解决临床诊疗急需入手，率先利用质谱技术的优势建立了仁济血药浓度监测平台，先后开展检测抗肿瘤药物、抗菌药物、抗癫痫药物等16种药物浓度监测，为临床精准用药、预后评估提供了强大的实验室数据支持。近年来，质谱平台检测应用越发广阔，仁济检验科结合学科优势，大力开展内分泌疾病小分子激素检测，一举解决了传统技术激素检测种类有限、受结构相似物质干扰多、检测范围窄等“老大难”问题，受到了临床的广泛赞誉。

原发性醛固酮增多症是肾上腺皮质分泌过量醛固酮导致的临床综合征。精准检测醛固酮对于临床正确诊断醛固酮增多症至关重要。但人体内血清醛固酮的浓度水平为皮克(pg)级别，且存在干扰检测分析类似物(包括ALD前体、代谢物以及相似结构的甾体类激素等)，仁济检验科从临床实际需求出发，于2020年初开展质谱法检测醛固酮和肾素活性，大幅度提高了醛固酮检测灵敏度与特异性。

儿茶酚胺(CAs)是一种由肾上腺髓质、肾上腺神经元以及肾上腺外嗜铬体合成与分泌的含有儿茶酚和胺基的神经类物质，在大脑和神经信号传导中起着重要的作用。儿茶酚胺及其代谢物的检测主要用于儿茶酚胺相关肿瘤的筛查及诊断《嗜铬细胞瘤(PCC)和副神经节瘤(PGL)诊断治疗的专家共识》(2020版)及《儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识》推荐儿茶酚胺中间代谢产物作为嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(合称PPGLs)和神经母细胞瘤诊断的特异性标志物，同时建议优先使用LC-MS/MS技术检测。2020年7月，仁济检验科质谱平台趁势开展了肾上腺髓质分泌激素检测，缩短检测时间、提高检测精度，使高血压患者PPGLs筛查、PPGLs肿瘤辅助定位、PPGLs生化分型及PPGLs患者术后治疗效果监测都有了更可靠的实验室指标。

库欣综合征又称垂体促肾上腺皮质激素细胞腺瘤，是一种功能性垂体瘤，其起病隐匿，病程缓慢，症状复杂，检测复杂，诊断通常延迟数年。库欣综合征患者的皮质醇水平增高，且皮质醇昼夜节律消失。LC-MS/MS法样本处理方便，操作简便，通量较高、高准确度、高灵敏度、高特异性，与其他固醇类激素无交叉反应。仁济检验科于2021年开展24小时尿游离皮质醇(UFC)检测，既能避免糖皮质激素的滥用，同时可作为怀疑库欣综合征起始筛查实验，辅助临床肾上腺疾病的诊断，明确病因，以便临床精准干预，还能对临床治疗效果进行监测，帮助术后患者进行激素用量的评定和地塞米松抑制试验的抑制率评估，为治疗方案的调整提供可靠依据。

利用质谱技术的优势为临床诊断提供更多检测服务、更精准数据与更快速便捷检测，将是未来检验技术发展的重要方向。仁济检验科将继续大力发展新技术、新方法，用质谱技术拨开“疑难杂症”迷雾，将小分子检测广泛应用于诊疗全过程，在实施健康中国战略道路上不懈努力，为人民群众生命健康保驾护航。

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